El diagnóstico de un embarazo se basa en el antecedente de interrupción de la menstruación en una mujer en edad fértil con ciclos menstruales regulares y vida sexual activa. La interrupción per se recibe el nombre de amenorrea, la cual puede considerarse un signo fiable de embarazo sólo después de que hayan transcurrido diez días o más de retraso menstrual. Existen otras señales que generan sospecha de embarazo, como náuseas y vómitos, comunes en 50% de los embarazos, sobre todo durante las primeras semanas. Además, pueden presentarse manifestaciones en las mamas, como hormigueo, dolor franco y aumento de su volumen. Algunas mujeres presentan oscurecimiento de la piel de la frente, puente nasal o pómulos, llamado cloasma, así como en los pezones, la areola y en la línea media del abdomen que recorre desde el ombligo hasta el pubis.
La probabilidad de embarazo es detectada por el médico durante una exploración detallada. Ésta consiste en la inspección de los cambios de coloración de la vagina y el cuello uterino (el cual se reblandece), así como en la palpación del útero gestante, que se vuelve más flexible al inicio del embarazo y posteriormente duplica su tamaño.
Asimismo, existen otras exploraciones que el médico realiza, llamadas pruebas de certeza, como la auscultación de latidos cardiacos fetales y la percepción de partes o movimientos fetales. Estos signos y síntomas son de gran ayuda; sin embargo, es necesario realizar estudios de laboratorio para complementar y corroborar el diagnóstico. Por ejemplo, medir la concentración de gonadotropina coriónica humana (HGC), que es una hormona producida por la placenta. La concentración de esta hormona aumenta a partir de la implantación hasta alcanzar su punto máximo entre los 60 y 70 días posteriores, para después disminuir gradualmente. Existen diversos inmunoanálisis para medir la concentración de la HGC en sangre y en orina. Estas pruebas son de alta probabilidad, ya que las otras causas por las que la HGC se produce en grandes cantidades son muy poco frecuentes (v. gr.: algunos tumores).
Existen dos análisis para la medición de la hgc: el análisis cuantitativo, que mide la fracción β-HGC para determinar la cantidad exacta de la hormona, y el análisis cualitativo, que únicamente detecta si está o no presente. La exactitud de la determinación de un embarazo por medio de orina o sangre es similar; sin embargo, el análisis de sangre puede confirmar el embarazo antes que el de orina. Las pruebas de embarazo en orina sólo serán positivas cuando la persona tenga suficiente HGC en la sangre. Si el embarazo apenas comenzó y el nivel de HGC está por debajo de 25-50 mUI/ml (mili Unidades Internacionales por mililitro), la prueba será negativa. Los resultados falso-positivos son poco comunes. Otro método certero de diagnóstico es la visualización del feto por medio de un ultrasonido, el cual corrobora la localización del embarazo en el útero, la presencia de los órganos y el latido fetal.
