Las diferencias genéticas de los individuos son resultado de la mutación y la recombinación genética, y dan cuenta de la naturaleza de la variabilidad de una población, la cual se ve afectada también por distintos procesos evolutivos, como la selección natural, la migración o la deriva génica. A continuación se analizan las fuentes de la variación individual y más adelante se trata con mayor detalle cómo los procesos evolutivos modifican la composición genotípica y fenotípica de las poblaciones y especies.
La mutación constituye la fuente original de la variación y es de importancia fundamental en la evolución. Las mutaciones pueden tener un efecto fenotípico evidente, o bien no ser obvias. Mutación significa un cambio en el material genético que va desde modificaciones en la secuencia del ADN hasta a nivel del cromosoma. En su sentido más simple, es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas transformaciones, si ocurren en el ADN codificante, pueden tener un efecto fenotípico visible. Sin embargo, muchas mutaciones no producen un cambio en la estructura primaria de las proteínas y menos aún en su función.
Muchas mutaciones ocurren durante la replicación del ADN. Si ocurren en las células sexuales, la división celular producirá gametos que llevan la mutación. Las más importantes en la evolución ocurren en estas células germinales o sexuales, ya que pueden pasar a la descendencia. Las que tienen lugar en las células somáticas que componen los tejidos y órganos no tienen valor evolutivo, pues desaparecen junto con el organismo.
Las mutaciones puntuales se refieren a los cambios en uno o pocos pares de bases de un gen. Un ejemplo de mutación puntual, como se vio en el apartado anterior, es la sustitución de un par de bases en el gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina humana. Este pequeño cambio en el ADN produce una modificación en la estructura de la proteína y la enfermedad genética denominada anemia falciforme. Las mutaciones puntuales generalmente ocurren durante la replicación, reparación o recombinación del ADN, pero también se deben a los efectos de agentes químicos o físicos que afectan el ADN; a estos agentes se los denomina mutágenos. Entre ellos están los rayos X, los ultravioleta y algunas sustancias químicas, así como otras formas de radiación de alta energía. La radiación mutagénica es nociva para los organismos, y en los humanos se asocia con el cáncer.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones relacionadas con el número o arreglo de los genes en los cromosomas. Algunas involucran al conjunto completo de cromosomas y dan lugar a fenómenos conocidos como poliploidía. El mecanismo más simple para producir organismos poliploides es mediante la unión de gametos donde no ocurrió la separación de los cromosomas en la meiosis o en la mitosis, y éstos reciben el nombre de autopoliploides. Sin embargo, es más común que se formen poliploides por la hibridación de especies evolutivas genéticamente relacionadas pero con distinto número cromosómico. Este fenómeno se denomina alopoliploidía. Muchas especies de plantas se han originado por este fenómeno de la poliploidía.
En el apartado de Biología celular, molecular y bioquímica se analizaron las dos formas de reproducción celular: la mitosis y la meiosis. Mientras que en la mitosis hay una sola duplicación de los cromosomas después de la cual se separan las cromátidas hermanas, en el caso de la meiosis a la duplicación le siguen dos divisiones, que dan como resultado cuatro células, cada una con un número haploide de cromosomas. Este cambio se refleja en la cantidad de ADN de la célula: de tener 2n, la célula diploide pasa a n por cada célula haploide.
La diferencia fundamental entre mitosis y meiosis es que en la primera el material genético permanece inalterado, mientras en la meiosis ocurre un intercambio de material genético entre cromosomas homólogos. Ésta constituye una de sus características principales.
La meiosis se lleva a cabo en las células germinales que dan lugar a espermatozoides y óvulos haploides en el caso de los animales, o a esporas en el caso de las plantas. En la profase I de la meiosis, las cromátidas de los cromosomas homólogos intercambian varios fragmentos que contienen bloques de genes. A este fenómeno se le llama recombinación. En la etapa siguiente, los dos cromosomas homólogos ya recombinados se reparten en dos células, que se vuelven a dividir para formar gametos o esporas (para más detalle véase el tema de Genética). La recombinación es un proceso recíproco, por lo que no hay pérdida neta de información genética, pero produce nuevas combinaciones de alelos. La progenie resultante exhibirá una combinación de características diferente a la de los progenitores. Es importante señalar que, a pesar de que en las bacterias no hay meiosis, sí puede darse el intercambio de información genética, lo cual resulta también en una fuente de variación.
Aquí resulta importante considerar algunas ideas fundamentales:
1. Los individuos que conforman una población difieren entre sí en varias características y estas diferencias son heredables.
2. La variación o diferencias individuales son la materia prima del cambio fenotípico, genético y por tanto evolutivo de la población. Si todos los individuos de una población fueran exactamente idénticos, la muerte de unos y el éxito en la reproducción de otros no tendría ningún significado evolutivo puesto que, siendo idénticos, la población tendría el mismo fenotipo promedio y la misma constitución genética a través del tiempo.
3. La variación aparece de manera independiente de su papel adaptativo.
4. La selección natural significa supervivencia y reproducción diferencial de los individuos que conforman una población.
5. Los individuos que integran una población no evolucionan. Los organismos tienen un ciclo de vida, desde su nacimiento hasta su muerte.
6. Los cambios en la composición fenotípica y genética ocurren en el nivel de la población; por tanto, a ésta se le considera la unidad de la evolución.
