¿Por qué los hijos se parecen a sus padres? ¿Cómo se transmiten las características de generación en generación? ¿Cómo se producen nuevas características? Éstas son preguntas de interés permanente para los seres humanos.
Las respuestas a estas dudas las ofrece la ciencia de la genética, que tiene como objetivo estudiar la manera en que las características de los seres vivos, ya sean morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se producen y se expresan de una generación a otra, es decir, explicar el fenómeno de la herencia. De este modo, la genética estudia cómo la altura de una planta, el color de los ojos, la forma de las semillas, la constitución de una proteína o el comportamiento de un animal, por ejemplo, se transmiten de padres a hijos y también cómo varían de generación en generación.
La genética tuvo un desarrollo impresionante en el siglo XX, pero tiene sus raíces en el XIX, con el trabajo de los hibridólogos. En el siglo XIX, la hibridología era una ciencia que estudiaba la herencia a partir de la cruza de organismos; su objetivo era el análisis de los descendientes.
Este método proporcionó información acerca de la fertilidad o esterilidad de los descendientes (híbridos) y de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies. Estos estudios no ofrecieron principios o generalizaciones que explicaran la herencia, debido a que sus experimentos trataban características muy complejas, que imposibilitaban un estudio detallado. Además, no estaban vinculados con otras disciplinas, como la citología, que estaba teniendo avances en el estudio e identificación de las partículas de la célula, los llamados cromosomas que se multiplicaban y dividían durante la reproducción celular.
Pero, para esbozar una fecha de nacimiento de la genética es necesario remontarse a Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando en Brno, ciudad que en ese entonces formaba parte de Austria-Hungría, más tarde de Checoslovaquia y, actualmente, de la República Checa, donde aún se puede visitar el jardín en el que Mendel realizó sus experimentos.
En 1866, los trabajos de Charles Darwin eran muy conocidos y Gregor Mendel tenía la intención de mostrar, de manera experimental, cuál era el origen de las especies; aunque no logró explicarlo, sí pudo generalizar algunos principios sobre cómo se heredan las características de generación en generación.
Mendel adoptó el método de análisis de poblaciones, en lugar del estudio de individuos particulares. Seleccionó cuidadosamente las plantas que debía usar en sus experimentos, proceso que le llevó dos años de cruzas controladas de plantas del chícharo Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum umbelatum. Consideraba que el control del tipo de cruzas entre diferentes individuos posibilitaría rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones, lo cual permitiría establecer principios que explicaran su herencia o transmisión.
Mendel encontró que las contribuciones de los padres se expresaban de manera desigual. Concluyó que si los rasgos o características de cada planta se heredan como elementos o partes, entonces cada planta recibe un elemento de cada uno de los padres. Esta herencia particulada significa que ambos progenitores contribuyen con un elemento; por tanto, el hijo tiene pares de elementos, a los que Mendel llamó caracteres diferenciantes.
La primera generalización que hizo, conocida como primera ley de Mendel, se refería a la separación o segregación de los elementos durante la formación de los gametos. La segunda generalización —segunda ley de Mendel— aludía a la herencia independiente de los pares de elementos, es decir, sostiene que durante la formación de los gametos, cada par de elementos se segrega de manera independiente.
A partir de estas dos leyes se constituyó la genética moderna; sin embargo, el trabajo de Mendel no fue muy conocido en su época. En 1900 fue redescubierto por Hugo de Vries (1848-1935), Erich Von Tschermak (1871-1962) y Carl Correns (1864-1933). Una vez que esto sucedió, el mendelismo se desarrolló y expandió por Europa y América. Así, en 1906, el gran genetista William Bateson acuñó el término genética para nombrar a esta ciencia.
Cuando Mendel publicó sus resultados, no se conocía con claridad el comportamiento de los cromosomas durante la división que tiene lugar en la formación de los gametos, proceso conocido como meiosis. Fue Sutton, en 1903, quien logró aplicar las leyes de Mendel al comportamiento de los cromosomas. De este modo se pensó que los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios que serían llamados genes.
Cuando los cromosomas se separan durante la meiosis se llevan los genes consigo; entonces cada elemento del par pasa a células distintas, por lo que cada célula contiene un solo elemento del padre o de la madre. Esto explicaría la primera ley de Mendel. La segunda ley se explica al suponer que, por ejemplo, durante la división celular meiótica, dos factores o genes que se encuentran en cromosomas distintos se separan al azar, es decir, independientemente uno de otro.
De la aplicación de estas leyes se derivaron varias líneas de investigación. Una de ellas, que desarrolló Johansen, botánico danés, facilitó el cuño de conceptos fundamentales para entender la herencia, como son: gen, genotipo y fenotipo. El genotipo se refiere al conjunto de todos los genes; el fenotipo a las características de los organismos como moléculas, formas, texturas, colores de las hojas, color de ojos, etc., y el gen a la unidad de la herencia. Otro descubrimiento importante hecho por E. M. East y H. Nillson-Ehle permitió establecer la posibilidad de que más de un gen interviniera en la determinación de un carácter particular.
La línea de investigación que más aportaciones proporcionó a la genética naciente fue la desarrollada por el llamado "grupo de las moscas", conformado por Thomas Hunt Morgan (1866- 1945) y sus alumnos Alfred Sturtevant (1891-1970), Herman Muller (1890-1967) y Calvin Bridges (1889-1938), quienes revolucionaron la manera de tratar los temas de la herencia, estableciendo nuevos enfoques experimentales y un conjunto de principios fundamentales, que permitieron resolver enigmas planteados con anterioridad.
Se les conoció como el "grupo de las moscas" porque su objeto de estudio fue la mosca Drosophila
melanogaster, que les permitió observar cambios generacionales de manera mucho más rápida y más sencilla de lo que lo habían hecho sus predecesores, quienes generalmente trabajaban con plantas cuyos ciclos de vida eran más largos. En 1915 publicaron el libro El mecanismode la herencia mendeliana, donde exponen los resultados de sus investigaciones.
Este grupo pudo determinar que los factores elementales a los que Mendel se refería (los genes) formaban parte de los cromosomas y, por tanto, podría determinarse su localización específica en su interior, lo que posibilitaría la construcción de mapas genéticos. A esto se le denominó teoría cromosómica de la herencia, explicación que les valió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1933.
También reconocieron el fenómeno del ligamiento, que se refiere al hecho de que dos caracteres se trasmiten juntos, lo que no cumple la segunda ley de Mendel.
Estudiaron también el proceso de recombinación y de la distribución anómala de piezas o de cromosomas completos. Por ejemplo, algunas veces una parte de un cromosoma se desprende y se une a otro, fenómeno conocido como traslocación. Cuando la parte del cromosoma se une al cromosoma normal se le llama duplicación, y deleción cuando la parte traslocada se pierde en divisiones posteriores.
Muller estableció que algunos factores externos, como la radiación, pueden producir efectos permanentes en los cromosomas, sin afectar el resto de la célula. A esta nueva rama de la genética se le conoce como mutagénesis. Por sus aportaciones, Muller obtuvo el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1946. Estos estudios son muy importantes debido a que ha sido posible inducir mutaciones a conveniencia, lo que ha permitido estudiar el gen individual, así como su estructura. La contribución más importante fue establecer que los genes tienen una existencia física capaz de cambiar o mutar por la acción de agentes externos; el aspecto fundamental es que estas variaciones se heredan. De este modo, se pudo mostrar la forma en la que aparece la variación en la evolución, la cual pudo ser explicada por medio de las mutaciones o cambios físicos en los genes.
Hasta 1945 se sabía que los genes eran la unidad fundamental de la herencia, pero poco se conocía acerca de su funcionamiento y estructura. Para ello fue fundamental el aporte de la bioquímica. De estudios sobre errores de nacimiento que derivan en alteraciones metabólicas, George Beadle (1903-1989) y Edgard Tatum (1909-1975) establecieron que los genes producen enzimas (proteínas) que actúan directamente en la cadena metabólica de la síntesis de proteínas.
De este modo, por primera vez se relacionó la actividad bioquímica de un gen con su estructura molecular. Acuñaron la famosa frase "un gen, una enzima", que se refiere al hecho de que se necesita un gen para producir una enzima. Actualmente se sabe que los genes tienen instrucciones, es decir, codifican datos para formar polipéptidos, como se les llama antes de su modificación en proteínas.
Durante estos años hubo una gran multiplicación de ideas en los trabajos realizados en los campos de la biología molecular, la medicina, la citología y la bioquímica. En 1943, por ejemplo, Salvador Luria (1912-1991) demostró que las bacterias mutan de la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son resultado de la evolución; por tanto, su sistema genético es semejante al de los demás seres vivos conocidos.
Faltaba ahora conocer qué era el material genético y cuál era su estructura. En la década de 1950, Seymur Benzer mostró que existía una estructura fina de material genético, donde podían caracterizarse por separado la unidad de función, mutación y recombinación. Introdujo los términos cistrón para las unidades genéticas funcionales, es decir, las unidades que contenían información para producir una proteína; mutón para la unidad de mutación, y recón para la de recombinación. Ahora se necesitaba saber de qué estaba hecho el material genético y cómo se duplica para ser trasmitido de células madres a células hijas.
Gracias a las investigaciones con bacterias hechas por C. T. Avery, C. M. MacLeod y M. J. McCarty en 1944, se pudo comprobar que el ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula portadora de la información genética. El ADN había sido descubierto por F. Miescher en el siglo XIX y desde 1920 se sabía que contenía cuatro bases nitrogenadas; sin embargo, no se conocía su estructura. Para ello fue necesaria la aplicación de la cristalografía de rayos X al estudio de las moléculas biológicas, lo que permitió determinar su estructura tridimensional. Se hicieron muchos intentos, pero fueron James Watson (1928) y Francis Crick (1916-2004) quienes dedujeron el modelo tridimensional del ADN.
El modelo de la doble hélice representó avances en el entendimiento de la replicación del ADN, una de las funciones fundamentales del material genético. El planteamiento de cómo se traduce la información del ADN a las proteínas fue hecho por Francis Crick y sus colaboradores en 1961 y demostrado experimentalmente por M. Nirenberg. El resultado de estas investigaciones, denominado código genético, indica cómo se traduce el alfabeto del ADN (formado por la combinación de cuatro bases) al alfabeto de las proteínas (formado por la combinación de 20 aminoácidos).
A partir de estos descubrimientos se han desarrollado nuevos enfoques metodológicos y se han planteado hipótesis cada vez más ambiciosas que buscan explicar, dilucidar y manipular el ADN de diversos organismos. Se conoce cada vez mejor la estructura del gen y cómo se lleva a cabo la síntesis de proteínas, y se comienza a entender cómo se produce la regulación génica.
Estos avances amplían la concepción clásica del gen: el descubrimiento de las mutaciones puntuales, el entrecruzamiento intragénico y la acción de las enzimas de restricción permiten la visualización del gen de manera más profunda. A esto se puede añadir el descubrimiento de los genes reguladores, los operones y el código genético, que obliga ahora a no hablar más de genes sino de unidades de recombinación o estructuras complejas que funcionan como una unidad.
Se ha desarrollado también la ingeniería genética que busca construir organismos de utilidad para los humanos; para ello se han insertado ciertos genes dentro de organismos pequeños, como bacterias, para fabricar enzimas o vacunas de gran valía médica. Estas investigaciones han provocado también una amplia discusión ética, económica y científica que conduce a reflexionar sobre el papel y la responsabilidad social de los científicos.
